Huntingtonova choroba – neúprosný zabiják mozkových buněk

Tato nepříliš známá choroba je tragickým a bohužel ve všech případech smrtí končícím onemocněním. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají postupně odumírat. Vzhledem k tomu, že je i v době nejmodernější medicína nemoc neléčitelná, pacient si požívá velice těžké období a smrt je pro něho spíše vysvobozením. Naštěstí je Huntingtonova choroba vzácná, avšak geneticky dědičná. To znamená, že pokud jeden rodič trpí touto chorobou je 50% šance, že onemocní dříve či později i jeho dítě. Všichni, kdo tuto nemoc přenášejí na své potomky, jsou zároveň nemocní. Žádní zdraví přenašeči u Huntingtonovy choroby neexistují. Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví.

Genetická porucha je sice u člověka přítomná již při narození, ale nemoc sama se vůbec neprojevuje a takový člověk se zdá být úplně zdravý. Nemoc se začne projevovat až ve středním věku, čili okolo třicátého roku života. V době seznamování s partnerem opačného pohlaví a plození dětí není nemocný nijak znevýhodněn, protože se u něj nemoc zatím neprojevila. Příznaky se nezřídka objevují až v době, kdy je nemocný již rodičem. Kromě osobní tragédie pro dotyčného a jeho okolí pak vyvstane nepříjemná otázka, zda jsou jeho děti zdravé či nemocné.

Huntingtonova choroba je ortelem smrti, autor: genetics institution

Příznaky

Vzhledem k faktu, že příznaky odpovídají postupně se ,,rozpadajícím“ funkcím mozku, jistě si dovedete představit, jak tragické jsou příznaky a hlavně následky. U nemocného se nejprve začnou objevovat nenápadné svalové záškuby, které se však s postupem času zhoršují do záchvatů mimovolních škubavých a kroutivých pohybů. Nemocný člověk není nakonec schopen vykonávat základní pracovní úkony a v pokročilých fázích nemoci ztratí soběstačnost. K pohybovému postižení se postupně přidruží změny charakteru a osobnosti, časté je agresivní chování a celý proces končí těžkou demencí a naprostým rozpadem původní osobnosti jako takové.

Léčba

Jak bylo již řečeno, Huntingtonova choroba je bohužel nemoc neléčitelná, avšak v mnoha případech lze potlačit příznaky a nebo je oddálit o několik dlouhých let. Další důležitou funkcí při této nemoci je psychologická léčba nejenom pro postiženého, ale pro celou rodinu. I přes mnoho výzkumů a mnoho léků v posledních fázích testování je léčba tohoto onemocnění v nedohlednu. Naději může dávat genetické inženýrství a příbuzné obory, které jsou bohužel zejména v případě použití u lidí stále ještě v naprostých začátcích.